Lakosság Vizsgálataink MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATOK BRCA1 és BRCA2 gének teljes szekvenciájának meghatározása A vizsgálat célja A vizsgálat a BRCA1 és BRCA2 gének kódoló részének és az azokat határoló régióknak a teljes bázissorrendjét (szekvenciáját) meghatározza, így e gének összes mutációját képes megállapítani. A vizsgálat új generációs szekvenáláson (NGS) alapul, kiegészítve egy génszakaszkiesést vagy -beékelődést kimutatni képes technikával (MLPA). A vizsgálattal kapcsolatos általános tájékoztató A legtöbb emlő- és petefészekrák – a többi daganatos betegség nagy részéhez hasonlóan – ma még ismeretlen okból, főként idősebb korban következik be. Az esetek mintegy 6%-ában azonban bizonyítható vagy feltételezhető, hogy az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, míg petefészekrákra vonatkozóan ez az arány körülbelül 12%. Az emlőrákra hajlamosító mutációk mintegy fele az ún. BRCA1, harmada a BRCA2 nevű génben található, az örökletes esetek fennmaradó részén több egyéb gén "osztozik".
A ráksejtek működése különbözik az egészséges sejtektől, például mert a génhibák következtében sosem áll le az "osztódj" parancs bennük, ezért korlátlanná válik a sejtek szaporodása, burjánzása. A molekuláris genetika célkitűzése a génmutációk azonosítása: egyre több genetikai hibát feltárnak, s egyre több célzott terápiás gyógyszer áll rendelkezésre ennek kihasználására. Forrás: